El ADN en nuestras células se encuentra organizado de una manera estructurada, estas estructuras se llaman cromosomas.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. En 22 pares, ambos cromosomas tienen la misma cantidad y distribución de genes. El único par que es diferente es el encargado de determinar el sexo. En la mujer, los dos cromosomas son iguales y se le llama X. Los cromosomas sexuales del hombre son diferentes, uno es cromosoma X igual al de la mujer, y el otro es un cromosoma más pequeño denominado Y, este aporta los genes responsables, entre otras cosas, el fenotipo masculino.
El hecho de que el par de cromosomas 23 sea diferente permite que haya características exclusivas en mujeres y en hombres.
La mujer produce óvulos cuyo cromosoma sexual es X y el hombre produce la mitad de espermatozoides con el cromosoma sexual X y la otra mitad de espermatozoides con el cromosoma sexual Y, por lo tanto es el espermatozoide qué determina el sexo del descendiente. Si se junta un óvulo con un esperma X el resultado va a ser un feto femenino (XX). Si el óvulo se fusiona con un esperma Y el producto será un varón (XY).
Los cromosomas están formados por una hebra muy larga de ADN qué contiene muchos genes. Excepto en algunas células que forman los espermatozoides y los óvulos. Estás hebras están formadas por largas cadenas de moléculas de Ácido DesoxirriboNucleíco (ADN). Estas cadenas se dividen en segmentos funcionales con información particular conocidos como genes.
El Gen es la unidad de almacenamiento y transmisión de información de la herencia de las especies.
Es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos, son también las unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos.
Un gen es un segmento de ADN que codifica para una proteína. Codificar significa en este caso que cada gen contiene información para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula, en el organismo.
Esto no es tan simple, en realidad es algo más complejo. Se estima que el ser humano contiene unos 20,000 genes. Gracias a ellos, nos damos cuenta porque los hijos se parecen a sus padres y sin embargo son diferentes, también podemos reconocer a través de la información genética a las diferentes especies y variedad de animales y plantas.
Las características de forma, función y comportamiento de los organismos se transmiten de generación en generación a través de la información genética. La información sobre el tamaño, el color, el número de flores, de frutos, el funcionamiento de los sentidos y hasta la conducta de los organismos se encuentran depositados en el código genético.
Cada organismo tiene por lo menos 2 formas de cada gen, llamados alelos, uno procedente del padre y otro de la madre. Pueden tener la misma información o distinta. Su posición en el cromosoma se conoce como locus. Por ejemplo, para la determinación del color de los ojos, un alelo puedes determinar el color azul y otro color café y va ha ganar el rasgo dominante. Cuando los dos alelos contienen la misma información el individuo es homocigoto y cuando contienen diferente información el individuo es heterocigoto para esa característica.
Cuando se juntan dos genes con diferente información, generalmente sólo se manifiesta la información de uno, el cual se le llama dominante y al otro se le llama recesivo el grado de variabilidad en los alelos en una especie se conoce como heterocigosidad.
En los organismos con reproducción sexual, la mitad de sus cromosomas proviene de cada uno de los progenitores. Durante la formación de células sexuales en cada uno de los padres se reduce el número de cromosomas a la mitad. Estas células se conocen cómo haploides. Durante la fecundación se vuelven a reunir lo cromosomas de cada progenitor y las células se conocen como diploides. Esto quiere decir que cada organismo tiene dos copias de cada gen. Algunos organismos pueden tener 3 (triploides), o cuatro copias (tetraploides).
Gen:» están dentro de ti, de mi; ellos nos crearon, cuerpo y mente; y su preservación es la última razón de nuestra existencia. Esos replicadores han recorrido un largo camino. Ahora se conocen con el nombre de genes y nosotros somos sus máquinas de sobrevivencia». Richard Dawkins (1941) » el Gen egoísta»,1976.
Los rasgos en las personas está determinado por los genes. Los rasgos son un conjunto de características que nos hacen diferentes de los demás seres humanos por ejemplo: Timbre de voz, color de los ojos, forma de nariz, color de piel, estatura e incluso personalidad.
Los genes se pueden clasificar en dominantes y recesivos:
a) los rasgos dominantes: Se expresa cuando está presente una única copia del gen para ese rasgo.
b),-Los rasgos recesivos: Aportados por los cromosomas autosómicos sólo se expresan cuando están presentes las dos copias del gen para ese rasgo porque, si no, en su lugar se expresa el gen que no es para este rasgo. Las personas con una copia de un gen anormal para un rasgo recesivo (y que, tanto, no padecen la enfermedad) se denominan portadoras.
c).-Rasgos codominantes: Ambas copias de un gen se expresan Hasta cierto punto. Si una persona tiene un gen que codifica el grupo sanguíneo A y otro Gen que codifica el grupo sanguíneo B, la persona tendrá ambos grupos sanguíneos AyB.
Un gen ligado al cromosoma X ligado al sexo, es un gen que está localizado en un cromosoma X. La vinculación con el cromosoma X también determina la expresión genética. En el sexo masculino, casi todos los genes del cromosoma X se expresan sin importar que sean dominantes o recesivos, debido a que no existe un gen emparejado para contrarrestar su expresión.
a)Penetrancia: Se refiere a cuán frecuentemente se expresa un rasgo entre las personas que portan un gen para ese rasgo. La penetrancia puede ser completa o incompleta. Un gen con penetrancia incompleta no siempre se expresa Aunque el rasgo que determina sea dominante;o aunque sea recesivo y esté presente en ambos cromosoma. Si la mitad de las personas con un gen muestran el rasgo, se dice que su penetrancia es del 50%.
b)La expresividad: Se refiere a la manera en que un rasgo afecta a una persona, es decir, si la afectación de la persona es grave, moderada o leve. La expresividad puede verse afectada por diversos factores, como la composición genética, la exposición o sustancias nocivas, otras influencias ambientales y la edad.
Tanto la penetrancia como la expresividad pueden variar. Las personas con el gen pueden tener o no tener el rasgo, y en las personas que tienen el rasgo, puede variar su expresividad.
Los genes ligados al cromosoma X están localizados en los cromosomas x.
Enfermedades dominantes: En general, los siguientes principios se aplican a la expresión de enfermedades dominantes determinadas por un gen dominante ligado al cromosoma X.
Los varones afectados transmiten la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguno de sus hijos varones (los varones del padre afectado reciben su cromosoma «Y», que no es portador del Gen anormal).
Las madres afectadas con un solo Gen anormal, transmitirán la enfermedad, en promedio a la mitad de su descendencia, tanto a hombres como a mujeres.
Las madres afectadas con dos genes anormales transmitirán la enfermedad a toda su descendencia.
Muchas de las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X son mortales en los varones que las padecen. En las mujeres, incluso aunque el Gen sea dominante, el hecho de tener un segundo gen normal en el otro cromosoma X compensa en cierta medida el efecto del gen dominante y reduce la gravedad de la enfermedad resultante.
La enfermedad afecta a más mujeres que a hombres. La diferencia entre sexo es incluso mayor si la enfermedad es mortal para los varones.
Las enfermedades graves causadas por los genes dominantes ligados al cromosoma X son raras. Como por ejemplo tenemos el «raquitismo familiar» y la «nefritis hereditaria». Las mujeres con raquitismo hereditario tienen menos síntomas óseos que los varones afectados.
Las mujeres «con nefritis hereditaria» generalmente no manifiestan síntomas y presentan una función renal ligeramente anormal, mientras que los varones afectados presentan insuficiencia al inicio de su vida adulta.
Los siguientes principios se aplican a enfermedades recesivas determinadas por un gen recesivo ligado al cromosoma X:
Casi todos los afectados son varones.
Todos los hijos de un varón afectado son portadores del Gen anormal.
Un hombre afectado No transmite la enfermedad a sus hijos varones.
Las mujeres que aportan el Gen no tienen el trastorno. A pesar de esto transmite el gen a la mitad de sus hijos varones, los cuales Generalmente tienen la enfermedad. Los hijos como sus madres, no suelen tener la enfermedad, pero la mitad de ellas son portadoras.
Ejemplo de enfermedades de rasgos recesivos ligados al cromosoma X: » Daltonismo» es una enfermedad hereditaria que afectan en promedio al 10% de los varones pero es excepcional en las mujeres. En los varones el Gen que provoca el trastorno proviene de la madre, qué tiene visión normal pero es portador del Gen del daltonismo. El Gen anormal nunca proviene del padre quién, en cambio, proporciona el cromosoma «Y». Es poco frecuente qué las hijas de padres daltónicos tengan este trastorno a pesar de que siempre serán portadoras del Gen del daltonismo. Un ejemplo de enfermedad grave causada por un gen recesivo ligado al cromosoma X es la «hemofilia», una enfermedad qué provoca un sangrado excesivo.
Si un gen está ligada al cromosoma X, quiere decir que está localizado en el cromosoma X
Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X suele desarrollarse sólo en varones. Porque sólo tienen un cromosoma XY, por lo tanto, no existe un gen emparejado para que compense el efecto del Gen anormal.
Las mujeres tienen dos cromosomas x, así que habitualmente reciben un gen normal o gen de compensación en el segundo cromosoma X. Este Gen, generalmente, evita que las mujeres desarrollen el trastorno.
Si el padre tiene el Gen anormal y por lo tanto la enfermedad; y la madre tiene dos genes normales, todas sus hijas recibirán un gen anormal. En cambio, ninguno de los hijos varones recibirá el Gen anormal, ya que reciben el cromosoma «Y» del padre.
Si la madre es portadora y el padre tiene genes normales, cualquier hijo varón tiene un 50% de probabilidad de recibir el Gen anormal de la madre (y desarrollar el trastorno). Cualquier hija tiene un 50% de probabilidad de recibir un gen anormal y otro normal (convirtiéndose en portadora) y un 50% de probabilidad de recibir dos genes normales.
Esta herencia no tiene nada que ver con la herencia ligada al cromosoma X. Más bien este herencia se refiere a ciertos rasgos o conductas que diferencian a ambos sexos debido a sus hormonas masculinas o femeninas. Ejemplo: Calvicie, barba, pelo en pecho, caderas, pechos prominentes entre otros, son rasgos dominantes no ligados al cromosoma X.
Mitocondrias Son estructuras minúsculas, situada en el interior de cada una de las células qué le dan energía. Las mitocondrias llevan su propio cromosoma que contiene algunos de los genes que controlan su funcionamiento.
Varias enfermedades raras, se deben a genes anormales del cromosoma de una mitocondria. Un ejemplo es la neuropatía óptica hereditaria causando una pérdida de visión variable en ambos ojos y frecuentemente es desbastadora. Otro ejemplo es un trastorno caracterizado por diabetes tipo 2 y sordera.
Las enfermedades causadas por genes mitocondriales anormales son casi siempre transmitidas por la madre, porque, generalmente, el padre no transfiere el ADN mitocondrial a su descendencia. Por lo tanto, todos los hijos de una madre afectada tienen el riesgo de heredar la anomalía, pero por lo general, los hijos de un padre afectado no presentan este riesgo.
A diferencia del ADN del núcleo celular, la cantidad de ADN mitocondrial anormal varía de una célula a otra en todo el organismo. Debido a ello, un gen mitocondrial anormal en una célula no significa que exista una enfermedad en otra célula. Esta variación dificulta el diagnóstico y hace que las pruebas genéticas y el asesoramiento genético sean complicadas cuando se trata de hacer pronósticos en pacientes con alteraciones genéticas mitocondriales probadas o sospechadas.
Esta información fue sustraída de manera parcial de las siguientes Fuentes. Fuentes que se recomiendan: La página web «biodiversidad mexicana». » Que son los genes», «diversidad genética» y «variabilidad genética». «Genes biodiversidad mexicana». «El ADN, los genes y el código genético».
https//www.chilebro.cl/el-adn-los-genes-y-el.codigo-genetico/
ADN, Genes, Cromosomas. Dciencia ciencias para todos www.dciencia.es/adn-genes-cromosomas/.
Correo del Maestro https://www.correodelmaestro.com/Libros Multimedia/PDFS/Biologia.pdf/
1.- ¿ porque nos parecemos entre familiares?.
2.- ¿ porque si heredamos características de nuestros padres nunca seremos iguales que ellos?.
3.- ¿ porque familiares de segundo y tercer grado tienen características diferentes a nosotros?.
4.- ¿ qué enfermedades hereditarias estás propenso a padecer, si no sabes Investiga?.
5.- ¿ qué tipo de sangre eres y de quién la heredaste?.
6.- ¿ Cómo se transmiten las características físicas de una generación a otra?.
7.- ¿ tus padres te heredan sus características físicas, porque crees qué te pareces más alguno de ellos?.
Alelos: Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen, cuándo un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este Gen. Aunque el término alelo fue usado originalmente para describir variaciones entre los genes ahora también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no codificante(es decir, que no se expresan).
Autosómico: Es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el Humano los cromosomas del par 1 al 22 son autosómicos. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el final normal de sólo uno de los padres puede presentar la enfermedad. Autosómico recesivo es una de varias maneras en que un rasgo trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Biotecnología: Es definida como el conjunto de técnicas procesos y métodos que utilizan organismos vivos o sus partes para producir una amplia variedad de productos. La ingeniería genética es la herramienta clave de la biotecnología moderna por medio de lo cual se transfiere ADN de un organismo a otro y se utiliza en organismos vivos para modificar distintos productos o procesos, cómo las plantas, con fines específicos. Y se usa en distintas industrias como la alimentaria, la actividad pecuaria, farmacéutica y otras más.
Cariotipo: Conjunto de los cromosomas de una célula, de un individuo o de una especie después del proceso en que se unen por pares de cromosomas idénticos y se clasifican según determinados criterios.
Células eucariotas: Se denomina eucariotas a todas las células que tienen su material hereditario fundamental(información genética) encerrado dentro de una doble membrana, la envoltura nuclear, qué delimita un núcleo celular. La célula eucariota los organismos eucariotas se incluyen algas protozoos hongos plantas y animales.
Células procariota: Se llama procariota a la célula sin núcleo celular diferenciado, es decir, cuyo ADN no se encuentra confinado dentro de un compartimento. Una célula procariota es un organismo unicelular sin núcleo, es decir, cuyo material genético se encuentra disperso en el citoplasma reunido en una zona denominada nucleoide.
Genoma: Conjunto de genes y disposición de los mismos en las células. El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas lo que puede interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular. La genomica es un campo interdisciplinario de la ciencia, dentro del campo de la biología molecular.
Heterocigoto: Está formado por la unión de dos células sexuales que tienen diferentes dotaciones genéticas. Los llamados heterocigoto o híbrido corresponden a los individuos que poseen pares de alelos distintos que determinan tal características. En la medida que en los heterocigotos los pares de alelos son diferentes, ellos son representados por la unión de las letras mayúsculas y minúsculas, por ejemplo.Aa,Bb,Vv.
Homocigotos: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arveja. Para nombrarlo se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es homocigoto dominante y aa es homocigoto recesivo.
Haploide: Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad del número normal de cromosomas. en células diploides las células reproductoras, cómo los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos, la etapa asexual de hongos, briofitos y algunas algas contienen un solo juego de cromosoma mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas es una célula diploide.
Locus: Un locus es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador. En biología, y, por extensión, en computación evolutiva, se le usa para identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias. Una variante de la secuencia del ADN es un determinado locus se llama alelo.